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英國《自然》雜志8日在線發(fā)表了一項人工智能及生物技術(shù)研究：科學(xué)家報告了一種方法，可通過機(jī)器學(xué)習(xí)對致病基因變異實(shí)現(xiàn)且可預(yù)測的編輯。這項成果為研究遺傳疾病，開發(fā)潛在療法提供了新的可能性。

現(xiàn)在，美國布列根和婦女醫(yī)院及哈佛醫(yī)學(xué)院科學(xué)家理查德·舒爾伍德及同事，發(fā)明了一種用機(jī)器學(xué)習(xí)預(yù)測基因組修復(fù)結(jié)果的方法，實(shí)現(xiàn)了的無模板Cas9編輯。研究團(tuán)隊用一個含有近2000對Cas9向?qū)NA（gRNA）和人體DNA靶點(diǎn)的數(shù)據(jù)庫，訓(xùn)練了一個名為inDelphi的機(jī)器學(xué)習(xí)模型。

經(jīng)該模型識別，5%—11%靶向人體基因組的Cas9向?qū)NA能在超過50%的情況下（被稱為“-50”）產(chǎn)生單一且可預(yù)測的修復(fù)結(jié)果。inDelphi還能利用無模板Cas9編輯識別并預(yù)測出合適的致病基因變異靶標(biāo)，包括一些曾被認(rèn)為無法用該方法找到的靶標(biāo)。

后，研究團(tuán)隊通過實(shí)驗證明，人體細(xì)胞中與赫曼斯基—普德拉克綜合征（HPS、白化病綜合征的一種）、Menkes?。ㄓ址Q毛發(fā)灰質(zhì)營養(yǎng)不良）以及家族性高膽固醇血癥這三種疾病有關(guān)的近200種致病變異，其編輯和修復(fù)的準(zhǔn)確性都能達(dá)到-50的標(biāo)準(zhǔn)。

研究人員表示，這一結(jié)果建立了一種實(shí)現(xiàn)、無模板基因組編輯的方法。