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青光眼的特殊遺傳突變
閱讀：32 發(fā)布時(shí)間：2014-9-3研究人員通過研究鑒別出了和青光眼發(fā)病相關(guān)的六個(gè)基因突變，這或許可以幫助科學(xué)家們開發(fā)出診斷眼睛頑疾的新型檢測(cè)技術(shù)及治療手段，相關(guān)研究成果刊登于雜志Nature Genetics上。
研究人員均發(fā)現(xiàn)了特殊的基因突變?cè)谡{(diào)節(jié)細(xì)胞中膽固醇水平及年齡相關(guān)的動(dòng)脈病、動(dòng)脈粥樣硬化等疾病中扮演著重要作用。
其中一種突變就發(fā)生在名為ABO的基因上，ABO基因似乎在B型血個(gè)體中zui為常見；文章中研究人員對(duì)成千上萬人進(jìn)行全基因組測(cè)序研究，將青光眼患者的基因組DNA同健康個(gè)體的基因組DNA進(jìn)行對(duì)比分析。
青光眼是一種不可逆轉(zhuǎn)的眼部疾病，其往往由于個(gè)體的視神經(jīng)受損而發(fā)生，通常由于患者眼球中液壓的積累而致。早期的診斷相當(dāng)重要，如果治療地及時(shí)，這種眼部疾病就不會(huì)惡化；研究人員表示，未來他們還需要進(jìn)一步深入研究來揭示突變的基因如何促使青光眼的發(fā)生，從而為開發(fā)治療青光眼的靶向療法提供新的思路和希望。盡管眼藥水可以有效治療青光眼，但是其并不總是有效的；據(jù)世界衛(wèi)生組織數(shù)據(jù)顯示，大約有450萬人因青光眼而失明，在8個(gè)失明者患者中就有1位是因青光眼而失明的。