會(huì)員.png)
QQ交談
您所在位置：請(qǐng)輸入產(chǎn)品關(guān)鍵字：
郵編：200431
聯(lián)系人：王小姐
電話：021-56640936
傳真：021-33250231
手機(jī)：13122441390 15900755943
留言：發(fā)送留言
個(gè)性化：www.shifengsj.com
網(wǎng)址：www.shfeng-edu.com
商鋪：http://m.yimoshopping.cn/st236594/
非編碼DNA變異也會(huì)增加自閉癥風(fēng)險(xiǎn)
點(diǎn)擊次數(shù)：1022 發(fā)布時(shí)間：2018-9-18
近年來，科學(xué)家們已明確指出出現(xiàn)的基因突變（即新生突變）導(dǎo)致大約三分之一的自閉癥譜系障礙（autism spectrum disorder, ASD）病例。在一項(xiàng)新的研究中，來自美國加州大學(xué)圣地亞哥分校等研究機(jī)構(gòu)的研究人員發(fā)現(xiàn)了一類新的罪魁禍?zhǔn)祝悍蔷幋aDNA區(qū)域中發(fā)生的罕見的遺傳性變異，它們可能解釋著余下風(fēng)險(xiǎn)因素（即除新生突變之外的風(fēng)險(xiǎn)因素）中的一些。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在2018年4月20日的Science期刊上，論文標(biāo)題為“Paternally inherited cis-regulatory structural variants are associated with autism”。
這些新發(fā)現(xiàn)的風(fēng)險(xiǎn)因素與已知的自閉癥遺傳原因有兩種重要的不同之處。首先，這些遺傳性變異并不直接改變基因，而是破壞打開和關(guān)閉基因的DNA控制元件，即順式調(diào)控元件（cis-regulatory element, CRE）。其次，這些遺傳性變異不是作為自閉癥兒童的新突變發(fā)生的，而是從他們的父母遺傳下來的。
為了研究ASD患者基因組中剩下的98％的DNA序列，Sebat和他的同事們分析了來自2600個(gè)家庭的9274名受試者的完整基因組。在圣地亞哥的人類長壽公司（Human Longevity Inc.）和Illumina公司測(cè)序了一千名受試者的基因組序列，并在加州大學(xué)圣地亞哥分校的圣地亞哥超級(jí)計(jì)算中心分析了這些被測(cè)序出的DNA序列。這些數(shù)據(jù)隨后與來自Simons Simplex Collection自閉癥數(shù)據(jù)庫和Autism Speaks MSSNG全基因組測(cè)序項(xiàng)目（Autism Speaks MSSNG Whole Genome Sequencing Project）的其他大型研究相結(jié)合在一起。
這些研究人員隨后分析了結(jié)構(gòu)變異（structural variant, SV）：缺失的或重復(fù)的DNA片段，這些片段的缺失或重復(fù)破壞了基因的順式調(diào)控元件（CRE），因而這些結(jié)構(gòu)變異被稱作CRE-SV。這些研究人員從完整的家族基因組中發(fā)現(xiàn)從父母中遺傳的CRE-SV也會(huì)促進(jìn)ASD產(chǎn)生。