兩篇NEJM：孩子為什么會得癌癥？

近年來，我們對兒童癌癥的理解已經(jīng)越來越深入。醫(yī)生們現(xiàn)在面臨的挑戰(zhàn)是，如何更好的利用這些知識為患者提供治療和指導(dǎo)。隨著越來越多的兒童在癌癥中幸存下來，這樣的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)應(yīng)當(dāng)持續(xù)終生。

孩子們?yōu)槭裁磿冒┌Y？科學(xué)家們一直認(rèn)為將基因視為這個問題的關(guān)鍵。*醫(yī)學(xué)期刊《新英格蘭醫(yī)學(xué)》發(fā)表的一項研究表明，癌癥患兒的癌癥易感基因比人們想象的還要普遍。“即使家族史中沒有出現(xiàn)過癌癥，兒童也可能攜帶癌癥易感基因，”費城兒童醫(yī)院（CHOP）的John M. Maris說。他以Editorial的形式在同期《新英格蘭醫(yī)學(xué)》上發(fā)表了評論文章。

St. Jude'兒童研究醫(yī)院的研究人員對1120份兒童癌癥樣本進行分析，發(fā)現(xiàn)有8.5%的兒童和青少年患者攜帶已知的致癌突變，這一比例過去被認(rèn)為是5%。令人驚訝的是，兒童癌癥患者攜帶不少成年癌癥的致病基因，比如乳腺癌和卵巢癌。這些基因是成年癌癥的主要驅(qū)動者，似乎與兒童癌癥沒什么關(guān)聯(lián)。目前還不清楚它們是不是也能造成兒童癌癥，不過研究人員推測它們應(yīng)該在兒童癌癥中起到了一定的作用。

研究還顯示，攜帶癌癥易感基因的癌癥患兒只有不到一半擁有癌癥家族病史。大部分情況下，兒童遺傳到的癌癥易感突變似乎并沒有危害他們的親人。這可能是因為有些突變是在個體發(fā)育過程中自發(fā)形成的。還有一種可能是相關(guān)信息出現(xiàn)了缺失，兒科腫瘤醫(yī)生往往不會問及家族中的成年癌癥。這種情況是不應(yīng)忽視的，因為我們所知的癌基因可能還與其它癌癥有關(guān)。

許多兒科腫瘤醫(yī)生認(rèn)為，未來每個癌癥患兒都應(yīng)該進行基因組測序。鑒定患兒攜帶的癌基因有很多好處，舉例來說，如果發(fā)現(xiàn)特定DNA影響機體對某種藥物的應(yīng)答，就可以采用其它方式進行治療。

Maris指出，這項研究提供了迄今為止zui全面的兒童癌癥遺傳易感性藍(lán)圖。鑒于有些癌癥突變會促使兒童癌癥的幸存者患上另一種癌癥，醫(yī)生們需要為患者及其家人提供更好的指導(dǎo)和建議。