SNP全稱 Single Nucleotide Polymorphism，即單核苷酸多態(tài)性，主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。它是人類可遺傳的變異中常見的一種。SNP所表現(xiàn)的多態(tài)性只涉及到單個堿基的變異，這種變異可由單個堿基的轉(zhuǎn)換（transition）或顛換（transversion）所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說的SNP并不包括后兩種情況。SNP是研究人類家族和動植物品系遺傳變異的重要依據(jù)，因此被廣泛用于群體遺傳學(xué)研究和疾病相關(guān)基因的研究。

根據(jù)具體實驗規(guī)模翼和提供兩種檢測平臺，分別為中低通量檢測的PCR-LDR SNP分型服務(wù)（樣本量與位點數(shù)較少）和高通量的基于二代測序的Hi-SNP分型服務(wù)（樣本量與位點數(shù)較多）。

翼和PCR-LDR SNP分型服務(wù)

PCR-LDR技術(shù)是PCR技術(shù)和LDR(Ligase Detection Reaction，連接酶檢測反應(yīng)）相結(jié)合的檢測技術(shù)。LDR是利用高溫連接酶實現(xiàn)對多基因多態(tài)性位點的識別。高溫連接酶一旦檢測到DNA與互補的兩條寡核苷酸接頭對于處存在著基因點突變類型的堿基錯配，則連接反應(yīng)就不能進行，反之則可以進行連接反應(yīng)。

該檢測技術(shù)適用于各類中低通量的SNP檢測規(guī)模，如QTL定位研究路線、候選基因或位點關(guān)聯(lián)分析、分子育種等。

翼和Hi-SNP分型服務(wù)

Hi-SNP結(jié)合多重PCR技術(shù)和高通量測序技術(shù)，對需要檢測的位點設(shè)計特異性引物，在單管內(nèi)進行多重PCR擴增，不同的樣本以不同的Barcode引物區(qū)分。混合樣本后，在illumina測序平臺上，對擴增子進行高通量測序。測序結(jié)果使用生物信息學(xué)方法，區(qū)分不同的樣本，最終獲得每個位點的SNP信息。高通量測序能一次對幾百萬條DNA分子進行序列測定，相比其他的SNP檢測技術(shù)，基于高通量測序的SNP分型具有更準確、更靈敏的特點。

該檢測技術(shù)適用于很多的遺傳學(xué)研究領(lǐng)域，例如疾病基因組研究、腫瘤基因組研究、疾病與基因的關(guān)聯(lián)研究、臨床分子診斷研究等，在植物基因組研究中，可用于QTL定位及分子育種，非常適合大規(guī)模樣品的SNP分析。

翼和分型服務(wù)整體流程

關(guān)于翼和

上海翼和應(yīng)用生物技術(shù)有限公司是上海市遺傳學(xué)會理事單位，至今已有十八年歷史。公司具備ISO9001與CMA資質(zhì)，上海翼和專家團隊富有開創(chuàng)精神，朝氣蓬勃。秉承”專業(yè)、協(xié)作、進取“的企業(yè)精神，為國內(nèi)科研工作者和生物醫(yī)藥企業(yè)提供細胞質(zhì)控類、健康檢測類與科研服務(wù)類的服務(wù)與產(chǎn)品。

翼和專注為工業(yè)客戶提供：細胞STR鑒定，種屬鑒定，PDX模型質(zhì)控，支原體檢測服務(wù)（包括支原體試劑盒），端粒長度檢測（包括試劑盒），端粒酶活性檢測（包括試劑盒）等服務(wù)和產(chǎn)品。為科研客戶提供：實驗大小鼠遺傳背景鑒定，線粒體拷貝數(shù)變異檢測，超高重SNP分型檢測，目標區(qū)間重測序，目標區(qū)間甲基化檢測等服務(wù)。